La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno genético que debilita progresivamente los músculos del cuerpo, en especial a los niños ya que estos poseen el gen de la distrofina que se encuentra en el cromosoma X.
Desde su centro médico, OSPAÑA informa que, precisamente, los niños tienen solo un cromosoma X y las niñas tienen dos, motivo por el cual casi siempre pueden fabricar distrofina funcional usando el gen de la distrofina de su segundo cromosoma X, aunque con un solo gen de distrofia muscular de Duchenne (la falta de un fragmento o la modificación del gen de la “distrofina”, una proteína fabricada por las células musculares) que impide que las fibras musculares funcionen correctamente, generando calambres musculares, debilidad y problemas cardíacos. Por otra parte –y es un punto importante de destacar–, las mujeres que son portadoras del gen de esta enfermedad pueden transmitirla a sus hijos.
En cuanto a los síntomas, los niños con distrofia muscular de Duchenne pueden iniciar algo más tarde su caminata infantil mostrando pantorrillas grandes cuando tienen entre uno y tres años de edad. Además, esta es una enfermedad que suele pasar inadvertida hasta los cinco años, cuando la debilidad muscular afecta el caminar con inestabilidad, al subir escaleras o con lentitud para el correr o, también, con caídas frecuentes. Se observa también el hábito de caminar de puntillas, sobre los dedos o las almohadillas de los pies.
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad progresiva, cuyo deterioro empeora con la edad aunque es en la época de la adolescencia cuando la debilidad muscular corporal provoca problemas cardíacos y respiratorios.
Los profesionales de la medicina recurren a los antecedentes médicos familiares del pequeño que se refieren a los síntomas: el examen físico (incluyendo análisis, biopsias y exámenes genéticos) es trascendente tanto como las pruebas que confirman el diagnóstico y poder determinar el tipo de distrofia muscular que ayudan a precisar los estudios.
Si bien la distrofia no tiene cura, un tratamiento que incluye diversas especialidades puede ralentizar su evolución gracias a los corticosteroides y fármacos específicos que “completan” el fragmento de ADN que falta, restaurando la cantidad de distrofina que fabrica el cuerpo; la terapia que previene para prevenir o tratar infecciones, problemas respiratorios, escoliosis y problemas cardíacos. Es de destacar además que el uso de aparatos ortopédicos nocturnos contribuye a estirar los tendones de Aquiles y es de considerar la inclusión de sillas de ruedas para paliar la caminata cuando se hace más difícil.
Los niños con este trastorno presentan una respuesta negativa a la anestesia en cualquier operación: es importante asegurarse de que el anestesiólogo esté familiarizado con la distrofia muscular de Duchenne.
Patricia Ortiz
Corrección: Ricardo de Titto
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